本病多发生在30～40岁妇女。主诉为继发性渐进性严重痛经，应高度怀疑为子宫内膜异位症。患者常伴有不孕、月经过多及性感不快。妇科检查时子宫略胀大，子宫骶韧带或子宫颈后壁有结节触及时，可诊断为子宫内膜异位症。卵巢内膜样囊肿存在时，双合诊可触及一侧或双侧囊性或囊实性肿块，一般在10cm直径以内，与周围有粘连感。
直肠、膀胱周期性出血，月经期排便疼痛，首先应考虑直肠、膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查。
腹壁疤痕有周期性硬结、疼痛，病史中有经腹子宫腹壁悬吊术、剖腹产或剖宫手术者，则诊断亦可确立。
可疑病例经药物治疗有效者亦可诊断。
凡形成局部肿块接近体表者尽可能取组织（切取或用肝穿刺针取）送作病理检查，可以确诊。
B超内膜样囊肿声象图呈颗粒状细小回声。如囊液粘稠，内部漂浮有内膜碎片时，易与畸胎瘤内脂肪中含有毛发的回声特点相似，即为液内见小细光带，呈平行虚线状分布。有时内部见分隔，将其分成数个大小不等的囊腔，各个囊腔之间回声不一致，常与子宫粘连，而两者边界不清。畸胎瘤则一般囊肿边界清晰。卵巢内膜样囊肿，也易与附件炎块及输卵管妊娠声象图混淆，故应结合临床各自特点加以鉴别。此外，应用阴道探头，使肿块处于高频率声的近场，对位于盆腔肿块性质的鉴别，有其优越性，可确定肿块性质及来源，还可在超声指导下穿刺抽取囊液或活检，以明确诊断。
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