先天性无阴道为双侧副中肾管会合后未能向尾端伸展形成管道所致，多数伴无子宫或只有始基子宫，但极少数也可有发育正常的子宫。半数伴泌尿系畸形。一般均有正常的卵巢功能，第二性征发育也正常。
诊断要点：
1、原发闭经。
2、性生活困难。
3、周期性腹痛：有子宫或残留子宫及卵巢者，可有周期性腹痛，症状同处女膜闭锁症。
4、全身检查：第二性征正常，常伴有泌尿系统和骨骼系统的畸形。
5、妇科检查：外阴发育正常，无阴道或阴道短浅，肛查可无宫颈和子宫，或只扪到发育不良子宫。
6、卵巢功能检查：卵巢性激素正常。
7、染色体检查：为46XX。
8、B超检查：无阴道，多数无子宫，双侧卵巢存在。
9、腹腔镜：可协助诊断有无子宫，卵巢多正常。
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